La HCM chez le RAGDOLL
Chez le ragdoll, le dépistage de la HCM peut être réalisé, dans la plupart des cas, par un examen écho cardiographique, complété par un Doppler conventionnel, réalisé par un vétérinaire spécialisé en cardiologie.
Il existe une forme héréditaire de HCM chez le ragdoll. La mutation responsable de cette forme particulière de HCM a été identifiée en 2007, dans un gène appelé MyBPC3.
Un test génétique est disponible et permet de distinguer trois situations :

les chats porteurs d’une copie mutée du gène (dits hétérozygotes et notés N/MyBPC3) sont à risque de développer la forme héréditaire de HCM due au gène MyBPC3.
Ils transmettent la mutation statistiquement à 50% de leur descendance.
les chats porteurs de deux copies mutées du gène (dits homozygotes mutés et notés MyBPC3/MyBPC3) sont à très fort risque de développer la forme héréditaire de HCM due à
MyBPC3. Ils transmettent la mutation à 100% de leur descendance.
les chats ne portant pas la mutation du gène MyBPC3 (dits homozygotes normaux et notés
N/N) ne développeront pas la forme héréditaire de HCM liée à la mutation du gène
MyBPC3 Ils ne transmettent pas la mutation.
En conséquence, chez le ragdoll, il est recommandé de faire tester génétiquement et échographier tous les ragdoll, avant la mise à lareproduction.
de faire échographier régulièrement les reproducteurs, quel que soit leur statut génétique
pour dépister éventuellement d’autres myocardiopathies potentiellement héréditaires.
de faire échographier régulièrement les non-reproducteurs homozygotes mutés ou
hétérozygotes, afin de dépister au plus tôt la survenue éventuelle de signes de HCM et pouvoir mettre en place un traitement adapté.
Conseils pour la reproduction :
il est très fortement déconseillé de faire reproduire un chat homozygote muté ou chez lequel des signes de HCM ont été détectés à l’échographie.
il est fortement déconseillé de faire reproduire un chat hétérozygote pour la mutation du
gène MyBPC3.
La PKD
La PKD est une maladie héréditaire affectant les reins, qui induit la présence de kystes dès la naissance, en général sur les deux reins. Ces kystes sont des cavités remplies de fluide venant des tissus sains du rein. Chez les chatons, ces cavités sont le plus fréquemment de très petite taille (1 à 2 mm). Au fur et à mesure que l’animal vieillit, la taille de ces cavités augmente, pouvant même atteindre plus de 2 cm. Il peut y avoir de 20 à pas moins de 200 kystes sur un seul rein.
Le fait qu’un chat soit malade ou non à cause de sa PKD dépend de la taille et du nombre de kystes dans ses deux reins. Un chat présentera une insuffisance rénale (diminution de la fonction rénale) si les kystes occupent trop de place dans ses reins, au détriment des tissus sains. Quand il n’y a plus assez de tissus rénaux sains, les reins ne peuvent plus fonctionner normalement et le chat présentera des signes de la maladie. Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 3 et 10 ans, mais, dans certains cas, leur apparition est plus précoce.
Au début, les symptômes sont peu discernables. Le chat boira et urinera plus que d’ordinaire, il pourra perdre de l’appétit et il aura le poil plus terne qu’auparavant. Si l’insuffisance rénale progresse, l’animal s’alimentera moins, perdra du poids, et, éventuellement, aura des nausées. Parfois, du sang est présent dans les urines et l’animal peut aussi avoir très mauvaise haleine. Une fois que l’insuffisance rénale s’est déclenchée, elle est incurable. Avec un traitement adapté, les animaux atteints peuvent néanmoins vivre longtemps (voir plus bas).
Il est important de savoir que tous les chats atteints de PKD ne présenteront pas nécessairement une insuffisance rénale. Les animaux dont les kystes sont très peu nombreux ou très petits ne présenteront peut-être jamais de signes visibles de la PKD.
A ce jour, on ne dispose d’aucun moyen pour prévenir le développement d’une PKD ou pour empêcher la croissance des kystes. A titre préventif, la seule option serait de retirer tout chat PKD positif des programmes d’élevage. On ne peut envisager de traitement que lorsqu’un chat présente des signes d’insuffisance rénale. Les animaux déshydratés et/ou qui vomissent devraient être mis sous perfusion pour quelques jours. Une fois que l’état du chat est stabilisé, une alimentation spécifique pour chats ayant des problèmes rénaux constitue la majeure partie du traitement. Ces aliments de prescription contiennent une plus faible proportion de protéines et de phosphore que l’alimentation ordinaire. Pour les patients sévèrement atteints, le vétérinaire peut décider de prescrire en outre des inhibiteurs de cardialgie, une supplémentation en calcium ou des antibiotiques, si nécessaire. Les propriétaires motivés peuvent faire eux-mêmes les piqûres hypodermiques à domicile.

Un chat a 38 chromosomes, qui vont par paires (donc 19 paires): chaque chromosome existe en deux exemplaires (chacun vient d’un des deux parents). Les chromosomes sont le support des gènes. Un gène détermine certaines caractéristiques, comme, par exemple, la couleur du pelage ou la forme du rein. Chaque gène est aussi présent en deux exemplaires. A un moment donné, une erreur peut apparaître dans un gène et entraîner une anomalie dans le corps (comme, par exemple, la formation de kystes sur les reins). Quand cela se produit, on parle de mutation. Cette mutation peut être transmise aux chatons.
La PKD est tranmise sur un mode autosomique dominant. « Autosomique » signifie que l’anomalie n’est pas située sur l’un des chromosomes qui déterminent le sexe. Le sexe du chat n’a pas d’importance dans ce cas: mâles et femelles peuvent tous les deux être touchés par la maladie. « Dominant » signifie que si le chaton hérite du gène défectueux de l’un de ses parents, il exprimera nécessairement la maladie. Dans le cas d’une pathologie héréditaire récessive, il faut que le père et la mère transmettent tous les deux le gène anormal pour que la maladie se manifeste.
La transmission de la pathologie dépend également du fait que chaque parent soit homozygote, hétérozygote ou exempt de PKD. Comme je l’ai dit précédemment, chaque gène existe en double exemplaire: un gène vient de la mère et l’autre gène vient du père. Un homozygote pour la PKD signifie que le chaton a deux gènes anormaux (un de chaque parent). On n’est pas sûr qu’il existe de tels chatons. Ils meurent probablement avant la naissance, ou peu après. Un hétérozygote signifie que le chaton a reçu un gène normal et un gène causant la PKD. Ces chats peuvent transmettre à leurs chatons soit leur gène normal, soit leur gène induisant la PKD. Un chaton PKD négatif hérite de deux gènes normaux et ne transmettra pas la PKD à sa descendance. Il n’existe pas de « porteurs » transmettant la maladie sans l’exprimer.
En pratique, il n’y a donc que quelques possibilités:

  • Un parent PKD négatif + un parent hétérozygote: Les chatons ont 50% de risque d’hériter de la PKD.
  • Mère hétérozygote + père hétérozygote: Les chatons ont 75% de risque d’hériter de la PKD.
  • Les deux parents sont PKD négatifs: Tous les chatons sont PKD négatifs.

Quand on regarde ces pourcentages, il est important de garder à l’esprit que le calcul de ces probabilités ne se vérifie que sur un nombre important de chatons. Quand on tire à pile ou face, on a 50% de chances d’obtenir pile ou face. Mais il est aussi possible de tirer face 6 fois de suite. Dans une portée de 4 chatons qui ont 50% de risque d’hériter de la PKD, tous les chatons peuvent être atteints, et, à l’inverse, avec un peu de chance, il n’y en aura qu’un ou aucun.

Avant toute chose, il est important d’identifier les animaux PKD positifs par échographie (ou, dans le futur proche, par test ADN). Un vétérinaire expérimenté peut être capable de détecter des kystes sur les reins d’un chaton de 8 à 12 semaines. Cependant, chez un chaton si jeune, il n’y a aucune garantie qu’il est exempt de PKD si on ne voit pas de kystes à cet âge. Il reste toujours possible qu’il déclenche une PKD par la suite. Un diagnostic définitif peut être posé quand le chat a 1 an ou plus. A l’issue du test, le propriétaire reçoit un certificat avec le nom du chat et son numéro d’enregistrement. Il faudrait faire l’effort de faire identifier tous les chats de reproduction par puce électronique.
Les chats qui reproduisent beaucoup, notamment les mâles, devraient être testés à nouveau à l’âge de 2 ans.
Les chats avec un kyste sur un rein devraient être considérés comme PKD positifs, dans la mesure où la plupart de ces chats développent davantage de kystes par la suite et ont une descendance PKD positive.
Une fois qu’on a uniquement des animaux PKD négatifs en reproduction, on peut faire des vérifications sur un sujet pris au hasard et tester la descendance de temps en temps. De cette manière, il est possible d’éliminer la PKD d’une chatterie relativement facilement. Quand on achète un chat dans une autre chatterie, il est important de demander un certificat stipulant que les chats sont négatifs pour la PKD et de ne jamais se contenter d’une simple affirmation verbale du statut négatif des chats. Une autre option est de demander qu’une clause dans le contrat de vente spécifie que la vente sera annulée et le prix d’achat remboursé si le chat est positif pour la PKD, puis de le faire tester soi-même le plus vite possible.
Les chats positifs pour la PKD devraient être neutrés ou stérilisés. Si des kystes de très grande taille sont découverts, il est possible de faire un bilan sanguin annuel, en même temps que chaque rappel de vaccination. Si le taux de créatinine dépasse la limite supérieure, il est préférable de donner une alimentation spécifique au chat.